Condição neurodegenerativa progressiva que atinge memória, comportamento e autoestima, a doença de Alzheimer foi responsável por mais de 273 mil atendimentos ambulatoriais na Bahia entre 2020 e junho de 2025, segundo dados do Ministério da Saúde. A data é lembrada neste domingo (21 de setembro), Dia Mundial da Doença de Alzheimer, criado para alertar sobre a importância do diagnóstico precoce.
O Alzheimer afeta mais de 55 milhões de pessoas no mundo e cerca de 2 milhões no Brasil, conforme o Relatório Mundial de Alzheimer 2024. O diagnóstico é clínico, mas pode ser complementado por exames — como ressonância magnética, tomografia computadorizada, testes neuropsicológicos e, mais recentemente, exames genéticos e análise de biomarcadores.
A médica geneticista Rosenelle Araújo, do setor de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica a utilidade dos testes: “auxiliam na precisão diagnóstica, ao afastar ou confirmar uma hipótese em paciente que apresenta os sintomas, bem como pode auxiliar em diagnósticos diferenciais raros, no caso do painel para doenças neurodegenerativas”. Segundo ela, esses painéis analisam múltiplos genes quando há suspeita de causa genética.
O laboratório disponibiliza três exames que podem apoiar a investigação em pessoas com quadros demenciais. Um deles é a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoproteína E). A presença de variantes no APOE não é sinônimo de doença: trata-se de um fator de risco não mendeliano que pode aumentar a probabilidade de desenvolver Alzheimer, especialmente em quem herdou duas cópias idênticas da variante.
Para casos que exigem investigação mais ampla — como formas monogênicas associadas a histórico familiar e início precoce — existe um painel para doenças neurodegenerativas por sequenciamento de nova geração (NGS), capaz de identificar variantes em genes relacionados a diagnósticos diferenciais de demência.
Outra ferramenta citada é o PrecivityAD2, exame de sangue que utiliza espectrometria de massa para detectar biomarcadores associados ao Alzheimer mesmo em fases iniciais. O teste é indicado para pessoas com mais de 55 anos que apresentem sinais de comprometimento cognitivo e deve ser solicitado por médico.
Sobre o uso dos testes genéticos, Rosenelle é categórica: “Os exames genéticos para Alzheimer estão indicados para indivíduos sintomáticos, como apoio ao diagnóstico, e não estão indicados em contexto preditivo. O motivo é a penetrância incompleta frequentemente associada a variantes genéticas, porque identificar uma variante genética não é garantia que a pessoa assintomática vai desenvolver a condição”. Ela reforça que o diagnóstico exige ainda a exclusão de outras causas possíveis de demência.
Sinais de alerta
Entre os sinais ligados ao Alzheimer estão perda de memória de eventos recentes; dificuldades de comunicação (como achar palavras ou formar frases); desorientação no tempo e no espaço; dificuldade para realizar tarefas rotineiras; e alterações de humor e personalidade, como irritabilidade, ansiedade ou desconfiança.
“Ao aparecerem esses sintomas, é fundamental procurar o atendimento médico para investigar a causa e iniciar, assim que possível, o melhor acompanhamento para o paciente”, afirma a médica.